Síndrome de Wolf-Hirschhorn: condição rara que afeta principalmente meninas

O dia 16 de abril é conhecido como o Dia Mundial da Síndrome de Wolf-Hirschhorn, uma condição genética rara causada por uma deleção parcial no cromossomo 4, que pode ocorrer durante a formação dos gametas dos pais ou na fase inicial de mitose do embrião e pode também ser herdada dos pais.

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A doença se caracteriza, principalmente, por craniofaciais típicas, déficit de crescimento pré e pós-natal, perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso grave no desenvolvimento psicomotor, convulsões e hipotonia. O diagnóstico precoce é essencial para a criança ter uma melhor qualidade de vida.

Familiares com histórico da Síndrome podem realizar um acompanhamento genético para o planejamento familiar, pois, por meio de tratamentos de Fertilização in Vitro (FIV), é possível prevenir síndromes por alterações cromossômicas, minimizando falhas de implantação no útero e abortamentos de primeiro trimestre, a partir da análise de algumas células dos embriões.

É a testagem denominada de PGT-A, ou diagnóstico pré-gestacional de aneuploidias.

Já o procedimento de prevenção de doenças gênicas é realizado por meio da análise embrionária para doenças monogênicas (PGT-M). Nesse caso, é necessário ter um diagnóstico genético do distúrbio que se pretende prevenir nos filhos e a constatação da hereditariedade da doença diagnosticada.

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