Avaliação oncogenética no câncer digestivo de início precoce

Os cânceres gastrointestinais de início precoce — diagnosticados em indivíduos com menos de 50 anos — estão aumentando globalmente e representam o grupo de cânceres de início precoce que mais cresce nos Estados Unidos, sendo o câncer colorretal (CCR) o mais comum.

A mídia e os jornais têm noticiado que vários artistas, cantores e “famosos” anunciaram publicamente que receberam o diagnóstico de CCR. Todos eles jovens, com idade abaixo dos 50 anos, o que espelha exatamente a mudança epidemiológica que a doença tem sofrido nas últimas décadas. Esses cânceres estão fortemente associados a fatores de risco modificáveis, como obesidade, má alimentação e consumo de álcool, bem como a fatores não modificáveis, como síndromes hereditárias e histórico familiar.

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Estudos mais recentes demonstram que aproximadamente 15% a 30% dos cânceres gastrointestinais de início precoce apresentam variantes patogênicas da linha germinativa em genes como os genes de reparo de incompatibilidade de DNA e BRCA1/2, o que ressalta a importância da realização de testes genéticos para orientar o tratamento e avaliar o risco familiar.

Todos os pacientes com cânceres gastrointestinais de início precoce devem ser submetidos a testes genéticos de linha germinativa e somáticos para orientar o tratamento, rastrear outros tipos de câncer (por exemplo, câncer endometrial na síndrome de Lynch) e avaliar o risco familiar.

Embora os tratamentos sejam geralmente semelhantes aos dos cânceres de início tardio, os pacientes de início precoce frequentemente recebem terapias mais agressivas, mas não apresentam resultados consistentemente melhores. O rastreio é limitado, sendo o rastreio do CCR iniciado aos 45 anos para indivíduos de risco médio e mais cedo para grupos de alto risco.

Dada a sua crescente incidência e o potencial de pior prognóstico, os cânceres gastrointestinais de início precoce exigem melhor prevenção, deteção precoce e apoio multidisciplinar.

Testes genéticos para a detecção da predisposição hereditária ao câncer

A origem do câncer, na grande maioria dos casos, se dá por conta de hábitos de vida e fatores externos. Exposição ao sol, radiação, alimentação inadequada, produtos químicos ambientais e ocupacionais, cigarro, álcool e vírus abrem portas para a manifestação da mutação celular. Eles são responsáveis por aproximadamente 85% dos diagnósticos.

Há, entretanto, 10% a 15% de casos influenciados pela genética. Contra eles, a medicina ganha uma nova arma: o mapeamento dos genes. A partir dele, é possível saber se há predisposição para a doença e atuar preventivamente.

É uma técnica precisa e muito útil para pacientes com histórico de câncer na família. Identificada a predisposição, são adotados procedimentos como a colonoscopia periódica ou medidas preventivas, como o uso de medicamentos quimiopreventivos, e mesmo a realização de cirurgias antes que o câncer se desenvolva.

Nenhum paciente ou parente direto deve ser submetido a teste genético de predisposição ao câncer sem antes ser amplamente orientado quanto às suas implicações, por um especialista em Oncogenética.

Os tumores de origem hereditária têm algumas características em comum. Costumam se manifestar abaixo dos 45 anos de idade e os pacientes, invariavelmente, têm casos confirmados em parentes. Esses são indicadores da necessidade de se submeter aos testes genéticos. A simples discussão quanto à indicação de fazê-los pode gerar um quadro de ansiedade, trazendo mais problemas que a própria doença.

A decisão quanto à necessidade deve ser feita em conjunto com um profissional especializado em aconselhamento genético, até porque há repercussões psicológicas quando o resultado é positivo. Pode gerar fobia ou pânico. Dependendo da situação, pode ser até melhor não fazer o exame.

A indicação dos testes genéticos

Vários fatores são levados em consideração antes de se determinar a realização do teste genético. É preciso a avaliação da história familiar por um profissional com experiência sobre a genética do câncer; propiciar aconselhamento pré e pós-teste, quando se deve incluir discussão sobre os riscos e benefícios da detecção precoce do câncer e métodos de prevenção; implicações do resultado positivo e negativo; opções para estimativa do risco sem a realização do teste; risco de transmitir a mutação aos filhos; e a importância em compartilhar o resultado do teste com os familiares para que eles se beneficiem da informação.

É preciso ter sigilo absoluto com o resultado para evitar discriminação. Um paciente com predisposição detectada poderia ser rejeitado para um relacionamento a longo prazo, por empresas de planos de saúde e até no trabalho, se a informação não se mantiver confidencial.

As opiniões expressas neste texto são de responsabilidade exclusiva do(a) autor(a) e não refletem, necessariamente, o posicionamento e a visão do Estado de Minas sobre o tema.