Retinose pigmentar: doença rara causa perda gradual da visão

A retinose pigmentar é uma doença genética rara que compromete a visão de forma progressiva. A condição afeta a retina e pode levar à redução do campo visual e, em estágios avançados, à perda da visão central.

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O Dia Mundial das Doenças Raras, que acontece neste sábado (28/2), chama atenção para enfermidades que atingem um número menor de pessoas, mas têm impacto significativo na vida dos pacientes e de suas famílias. A informação e o acompanhamento médico são considerados fundamentais para o diagnóstico precoce e o manejo adequado da doença.

O que é?

De origem hereditária, a retinose pigmentar é transmitida de pais para filhos e evolui ao longo dos anos. Os sintomas surgem de forma gradual, o que exige acompanhamento contínuo e estratégias individualizadas de cuidado.

Segundo o oftalmologista Victor Massote, vice-diretor clínico do Oculare Hospital de Oftalmologia, os primeiros sinais costumam aparecer de maneira discreta. “A dificuldade para enxergar à noite ou em ambientes pouco iluminados é um dos sintomas mais comuns. Com o tempo, a visão lateral começa a ser afetada, e a pessoa pode sentir como se estivesse olhando por um ‘túnel’. Em fases mais avançadas, a visão central também pode ser comprometida”, explica.

A manifestação da doença pode variar entre os pacientes, inclusive dentro da mesma família. “Existem diferentes tipos de retinose pigmentar, com evoluções distintas. Identificar essas características ajuda a orientar o acompanhamento e oferecer mais segurança ao paciente e aos familiares”, afirma.

O diagnóstico envolve exames específicos, como o fundo de olho, a campimetria - que avalia o campo visual -, a tomografia de coerência óptica, que analisa a retina em detalhes, e exames eletrofisiológicos, que medem o funcionamento das células da retina.

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Importância do teste genético

O teste genético tem ampliado a compreensão da doença. Além de confirmar o diagnóstico clínico, ele identifica a alteração no DNA responsável pela retinose pigmentar, permitindo esclarecer o tipo da condição, auxiliar na definição do prognóstico e orientar o aconselhamento familiar.

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Entre os principais benefícios do exame estão:

• Diagnóstico preciso: identifica o tipo exato da doença e verifica se está associada a síndromes, como a síndrome de Usher, que também compromete a audição.
  

• Acesso a terapias específicas: em alguns casos, a identificação de mutações em genes como o RPE65 pode viabilizar o acesso a terapias gênicas aprovadas.
  

• Previsão da evolução: o conhecimento do gene envolvido pode ajudar a estimar a progressão da doença.
  

• Planejamento familiar: o aconselhamento genético esclarece riscos de transmissão e opções disponíveis para casais.
  

Embora não haja cura para a maioria dos casos, existem formas de tratamento e acompanhamento que ajudam a reduzir os impactos da doença. A oftalmologia pode tratar condições associadas, como catarata, e indicar recursos de reabilitação visual, incluindo óculos especiais, lupas e outras tecnologias assistivas.

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O acompanhamento médico regular e a realização de exames adequados são medidas importantes para o manejo da retinose pigmentar e para a preservação da autonomia dos pacientes.