Doença rara ameaça tirar fala e movimentos de menina de 2 anos
Pais fazem apelo por tratamento urgente para evitar declínio físico e mental irreversível de bebê com demência infantil
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O casal Gus Forrester e Emily Forrester, do Reino Unido, vive uma corrida contra o tempo para salvar a filha, a pequena Leni Forrester, de apenas dois anos. Ela foi diagnosticada com síndrome de Sanfilippo, uma condição neurodegenerativa também conhecida como demência infantil ou Alzheimer infantil, há cinco meses.
Desde então, a família pede mais investimentos em pesquisas para doenças raras. É uma síndrome genética rara que se caracteriza pela falta de enzimas específicas que impedem o corpo de quebrar o sulfato de heparano, uma substância tóxica.
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Sem esse processo, esses compostos se acumulam no corpo e provocam danos progressivos ao cérebro. Embora as crianças afetadas aparentem desenvolvimento normal nos primeiros anos, a partir da primeira infância começam a perder habilidades como falar, andar e se alimentar.
Sem cura ou tratamento específico, a expectativa de vida costuma se limitar à adolescência ou ao início da vida adulta. “É o pior pesadelo de qualquer pai. Todos os seus sonhos para o futuro da sua filha são destruídos”, desabafou Emily em entrevista à ITV News.
Apesar do diagnóstico, Leni ainda apresenta o comportamento típico de uma criança da sua idade. Segundo os pais, ela é alegre, gosta de fazer os outros rirem e está aprendendo a andar e falar, conquistas que ganham um peso ainda maior diante da perspectiva de regressão.
“A cada dia sem tratamento, substâncias tóxicas continuam se acumulando no corpo dela. Se não conseguirmos ajuda, ela sofrerá um declínio físico e mental terrível”, disse a mãe.
A urgência se deve ao avanço irreversível da doença. Intervenções precoces são consideradas essenciais: atrasos de meses podem significar perdas significativas. “Se ela esperar seis meses, pode não conseguir mais falar. Em um ano, pode perder a capacidade de andar”, relatou.
Uma possível esperança está em um ensaio clínico previsto para começar nos Estados Unidos ainda este ano. A família tenta pressionar o governo britânico para viabilizar a participação de crianças do país no estudo.
O pesquisador Brian Bigger desenvolve uma terapia genética experimental que busca introduzir o gene ausente nas células do paciente. Segundo ele, o principal obstáculo é o financiamento.
“Estamos correndo contra o tempo. Quando as células cerebrais começam a morrer, não há como recuperá-las”, disse a mãe de Leni.
Além de lutar por acesso ao tratamento, os pais também defendem a ampliação da triagem neonatal para doenças raras, o que permitiria diagnósticos mais precoces e maiores chances de intervenção. “Como pais, queremos proteger nossa filha e dar a ela todas as oportunidades possíveis. Sem tratamento, o futuro dela é muito sombrio”, apontou Gus.
Para a família, a batalha vai além do caso individual. “Quando você junta todas essas doenças raras, percebe que elas não são tão raras assim”, afirmou o pai.
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Enquanto aguardam avanços científicos e decisões políticas, os dias seguem com uma mistura de esperança e angústia. “Não deveríamos ter que lutar pela vida da nossa filha. Mas estamos lutando — porque ninguém mais está”, disse a mãe.
