Avanços elevam expectativa de vida na Síndrome de Down
Avanços na cardiologia, no diagnóstico genético e no acompanhamento clínico transformaram o cuidado e ampliaram a qualidade de vida de pessoas com a condição
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Nas últimas décadas, a expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Down aumentou de forma significativa. A condição, que ocorre em cerca de 1 a cada 700 nascimentos no Brasil, segundo o Ministério da Saúde, ganhou novas perspectivas com os avanços da medicina.
A evolução das cirurgias cardíacas, a maior precisão no diagnóstico genético e a ampliação do acompanhamento clínico transformaram o prognóstico e mudaram a perspectiva de cuidado ao longo da vida. A mudança também ampliou o debate. Mais do que discutir o nascimento, especialistas destacam a necessidade de planejar a saúde em todas as fases da vida.
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Características genéticas
Segundo Fernanda Soardi, consultora em genética e genômica do São Marcos Saúde e Medicina Diagnóstica, a Síndrome de Down é uma condição genética causada por uma alteração no cromossomo 21. “A forma mais comum é a trissomia 21, em que há três cópias desse cromossomo em todas as células. Também existem casos por translocação e o mosaicismo, quando apenas parte das células apresenta essa característica, o que ajuda a explicar por que as manifestações variam de uma pessoa para outra.”
Ela destaca que, diante dessa diversidade, a confirmação genética é fundamental. “O cariótipo permite identificar qual é o tipo da alteração, informação essencial para orientar o cuidado clínico e o aconselhamento familiar.”
Aumento da longevidade
A especialista ainda afirma que o aumento da longevidade trouxe novos desafios. “Alterações da tireoide, maior propensão a infecções, monitoramento do desenvolvimento cognitivo e risco aumentado de doença de Alzheimer em idade mais precoce passam a integrar a rotina de cuidados na vida adulta. Hoje falamos em acompanhamento contínuo. Ele não termina na infância. Precisa ser estruturado em cada etapa da vida, com avaliações periódicas e atenção às necessidades específicas de cada pessoa.”
Cardiopatias
Entre os fatores que historicamente impactaram a expectativa de vida estão as cardiopatias congênitas, presentes em uma parcela significativa das crianças com Síndrome de Down. “As alterações cardíacas variam em gravidade. Algumas exigem apenas acompanhamento clínico, enquanto outras demandam intervenção cirúrgica nos primeiros anos. No passado, essas complicações estavam entre as principais causas de mortalidade precoce. Com a evolução das técnicas cirúrgicas e do diagnóstico antecipado, o prognóstico mudou de forma expressiva”, explica Gleidson Viana, diretor médico do laboratório Exame.
A avaliação cardiológica nos primeiros meses de vida permanece essencial para reduzir riscos e favorecer melhores desfechos ao longo do desenvolvimento. No entanto, esse cuidado não se encerra na infância. Mesmo após correções cirúrgicas bem-sucedidas, muitos pacientes precisam de acompanhamento ao longo da adolescência e da vida adulta. Com o aumento da expectativa de vida, torna-se cada vez mais importante estruturar a transição do cuidado pediátrico para o atendimento na fase adulta, garantindo continuidade assistencial.
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“Hoje, falamos não apenas em tratar cardiopatias, mas em promover saúde ao longo de toda a vida. Quando os exames estão estáveis e há liberação médica, a prática regular de atividade física é altamente recomendada. Ela contribui para a saúde cardiovascular, auxilia no controle do peso e impacta diretamente a qualidade de vida. O diagnóstico precoce, os avanços cirúrgicos e o seguimento contínuo, associados a hábitos saudáveis, têm sido determinantes para o aumento significativo da longevidade das pessoas com Síndrome de Down”, reforça o especialista.
